10 лет назад объявили полной расшифровке генотипа человека. Многие ученые обещали точную диагностику на основе генетической информации в ближайшее десятилетие. Но до сих пор обещанные методики постановки диагноза и лечения заболеваний нереальны.
После расшифровки генотипа американский Национальный институт здоровья выделил 138 миллионов долларов на поиск схожих генных вариантов среди представителей Африки, Европы и Восточной Азии. Согласно теории, поскольку такие заболевания, как диабет, рак и болезни сердца поражают людей во всех уголках планеты, генные варианты, которые с ними ассоциируются, должны быть одинаковыми у всех. В 2009 году было найдено 400 генных вариантов, сегодня их – 850. Однако опыт показывает, что эта информация практически не объясняет, как именно гены способствуют развитию заболеваний.
В одной из недавних работ был обнаружен 101 генный вариант, связанный с риском развития сердечной недостаточности. Что касается диагностической эффективности этих данных, она равняется нулю. Для сравнения, гораздо больше информации можно получить, проанализировав семейную историю болезни пациента. Дело в том, что генетическая составляющая риска развития заболевания объясняется не только хорошо изученными, общими для всех больных генными вариантами, но и огромным количеством более редких генов. К тому же, на развитие рака, диабета и болезней сердца гораздо большее влияние оказывают факторы окружающей среды, чем гены.
Геномика – наука, которой еще, к сожалению, далеко до медицины, считают эксперты.
